Científicos en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han desarrollado un nuevo sistema de inteligencia artificial que puede predecir los tipos de enfermedades que las mutaciones genéticas específicas pueden causar. La herramienta, conocida como V2P (Variante a Fenotipo), puede leer mutaciones de ADN y predecir las enfermedades que pueden desencadenar, acercando la medicina de precisión un paso más. Según un estudio publicado en la edición en línea del 15 de diciembre de Nature Communications, el sistema de IA puede hacer más que señalarizar mutaciones genéticas dañinas, proporcionando una comprensión más completa de la relación entre la variación genética y la enfermedad.

El sistema V2P fue creado por un equipo de investigadores liderados por el Dr. Eric Schadt, Director del Instituto Icahn de Genómica y Biología Multiescala. "Nuestro objetivo era desarrollar una herramienta que pudiera sacar la complejidad de la análisis genética y proporcionar a los clínicos una comprensión más precisa de los riesgos para la salud potenciales asociados con mutaciones genéticas específicas", explicó el Dr. Schadt. El sistema de IA utiliza un algoritmo de aprendizaje automático para analizar datos genéticos e identificar patrones que están asociados con enfermedades específicas.

El desarrollo de V2P tiene el potencial de acelerar las pruebas genéticas y apoyar el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras y complejas. Actualmente, las herramientas de análisis genético solo pueden señalarizar mutaciones genéticas dañinas, pero no pueden predecir los tipos de enfermedades que esas mutaciones pueden causar. Esto puede llevar a diagnósticos retrasados y planes de tratamiento ineficaces. "V2P es un cambio de juego para la medicina de precisión", dijo el Dr. Schadt. "Permitirá a los clínicos tomar decisiones más informadas sobre el cuidado del paciente y desarrollar tratamientos dirigidos que se adapten al perfil genético específico de un individuo".

El sistema V2P ha sido probado en un conjunto de datos grande de información genética y ha mostrado resultados prometedores. En un estudio publicado en Nature Communications, los investigadores demostraron que el sistema de IA podría predecir con precisión los tipos de enfermedades asociadas con mutaciones genéticas específicas. El estudio involucró analizar datos de más de 1.000 pacientes con trastornos genéticos raros y encontró que el sistema V2P pudo identificar la enfermedad correcta en más del 90% de los casos.

El desarrollo de V2P es un paso significativo hacia adelante en el campo de la medicina de precisión, que tiene como objetivo adaptar el tratamiento médico al perfil genético único de un individuo. "Esta tecnología tiene el potencial de revolucionar la forma en que diagnosticamos y tratamos trastornos genéticos", dijo el Dr. Schadt. "Estamos emocionados de seguir trabajando en este proyecto y explorar sus posibles aplicaciones en la clínica".

El sistema V2P actualmente se está refinando y probando en entornos clínicos. Los investigadores están trabajando para integrar el sistema de IA en los protocolos de pruebas genéticas existentes y para desarrollar nuevas terapias que se adapten al perfil genético específico de un individuo. A medida que la tecnología continúa evolucionando, es probable que tenga un impacto significativo en el campo de la medicina de precisión y en la forma en que diagnosticamos y tratamos trastornos genéticos.