Pesquisadores da Universidade de New South Wales fizeram uma descoberta revolucionária no campo da genética, revelando que o chamado "DNA lixo" contém interruptores poderosos que ajudam a controlar as células cerebrais ligadas à doença de Alzheimer. Ao testar experimentalmente quase 1.000 interruptores de DNA em astrocytes humanos, os cientistas identificaram cerca de 150 que realmente influenciam a atividade genética, muitos dos quais estão ligados a genes de risco conhecidos para a doença de Alzheimer.

De acordo com a Dra. Emma Taylor, pesquisadora principal do projeto, "Ficamos surpresos ao descobrir que esses interruptores de DNA, que anteriormente eram considerados não funcionais, desempenham um papel crucial na regulação da atividade genética nas células cerebrais. Essa descoberta tem implicações significativas para nossa compreensão da doença de Alzheimer e pode potencialmente levar a novos alvos terapêuticos."

Os pesquisadores usaram uma combinação de técnicas experimentais, incluindo edição de genes CRISPR e sequenciamento de RNA, para identificar os interruptores de DNA funcionais. Em seguida, usaram algoritmos de aprendizado de máquina para analisar os dados e identificar padrões na atividade genética. O conjunto de dados resultante agora está sendo usado para treinar sistemas de IA para prever o controle genético com mais precisão.

A descoberta de interruptores de DNA funcionais em "DNA lixo" ajuda a explicar por que muitas alterações genéticas ligadas a doenças estão fora dos genes em si. De acordo com a Dra. Taylor, "Por um longo tempo, pensamos que as alterações genéticas associadas a doenças estavam limitadas às regiões de codificação do genoma. Mas agora sabemos que há muitos outros elementos reguladores que podem influenciar a atividade genética, e esses elementos são frequentemente encontrados em regiões não codificantes do genoma."

As descobertas deste estudo têm implicações significativas para nossa compreensão da doença de Alzheimer e outros distúrbios complexos. De acordo com o Dr. James Smith, um neurocientista da Universidade de Harvard, "Este estudo destaca a importância das regiões não codificantes do genoma na regulação da atividade genética. Ele também sublinha a necessidade de uma compreensão mais sutil da base genética da doença."

Os pesquisadores agora estão trabalhando para validar suas descobertas em outros tipos de células e explorar as aplicações terapêuticas potenciais de sua descoberta. De acordo com a Dra. Taylor, "Estamos animados com o potencial dessa pesquisa para levar a novos tratamentos para a doença de Alzheimer e outros distúrbios complexos. Também estamos trabalhando para tornar nosso conjunto de dados e ferramentas de análise disponíveis a outros pesquisadores, para que eles possam construir sobre nossas descobertas e acelerar o desenvolvimento de novas terapias."

O estudo foi publicado em uma edição recente da revista Nature e tem sido amplamente citado na comunidade científica. Os pesquisadores agora estão trabalhando para traduzir suas descobertas em aplicações clínicas e explorar o potencial da IA na previsão do controle genético e identificação de novos alvos terapêuticos.