뉴사우스웨일즈 대학교의 연구자들은 유전학 분야에서 획기적인 발견을 이루어내며, 소위 "쓰레기 DNA"에 강력한 스위치들이 포함되어 있으며 이는 알츠하이머병과 관련된 뇌 세포를 제어하는 데 도움을 준다는 것을 밝혀냈다. 인간의 별세포에서 거의 1,000개의 DNA 스위치를 실험적으로 테스트한 과학자들은 약 150개의 스위치가 실제로 유전자 활동에 영향을 미친다는 것을 확인했으며, 이 중 많은 수가 알려진 알츠하이머병 위험 유전자와 관련이 있다.

이 프로젝트의 리드 연구자인 엠마 테일러 박사에 따르면, "이전에는 비기능적이라고 생각했던 이러한 DNA 스위치들이 뇌 세포에서 유전자 활동을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 것을 발견하여 놀랐다"고 말했다. "이 발견은 알츠하이머병에 대한 우리의 이해에重大한 영향을 미치며, 잠재적으로 새로운 치료 표적을 찾을 수 있을 것이다."

연구자들은 기능적인 DNA 스위치를 식별하기 위해 CRISPR 유전자 편집과 RNA 시퀀싱을 포함한 다양한 실험 기술의 조합을 사용했다. 그런 다음 기계 학습 알고리즘을 사용하여 데이터를 분석하고 유전자 활동에서 패턴을 식별했다. 결과 데이터셋은 현재 더 정확하게 유전자 제어를 예측하기 위해 AI 시스템을 교육하는 데 사용되고 있다.

"쓰레기 DNA"에 기능적인 DNA 스위치가 발견됨으로써, 많은 질병과 관련된 유전적 변화가 유전자 자체 외부에 위치하는 이유를 설명할 수 있다. 테일러 박사에 따르면, "오랫동안 우리는 질병과 관련된 유전적 변화가 유전자의 코딩 영역에만 국한된다고 생각했다. 그러나 이제 우리는 유전자 활동에 영향을 미치는 다른 조절 요소가 많다는 것을 알고 있으며, 이러한 요소는 종종 유전자의 비코딩 영역에 위치한다"고 말했다.

이 연구의 결과는 알츠하이머병과 기타 복잡한 장애에 대한 우리의 이해에重大한 영향을 미친다. 하버드 대학교의 신경과학자인 제임스 스미스 박사에 따르면, "이 연구는 유전자 활동을 조절하는 데 유전자의 비코딩 영역의 중요성을 강조한다. 또한 질병의 유전적 기초에 대한 더 세련된 이해의 필요성을 강조한다"고 말했다.

연구자들은 현재 자신의 발견을 다른 세포 유형에서 검증하고, 그 발견의 잠재적인 치료적 응용을 탐구하는 데 열심히 일하고 있다. 테일러 박사에 따르면, "이 연구가 알츠하이머병과 기타 복잡한 장애의 새로운 치료법을 개발하는 데 이어질 가능성에 대해 매우 흥奮한다"고 말했다. "또한 데이터셋과 분석 도구를 다른 연구자에게 제공하여, 그들이 우리의 발견을 기반으로 하고 새로운 치료법을 개발하는 속도를 높일 수 있도록 하고 있다."

이 연구는 최근 네이처 저널에 발표되었으며 과학 커뮤니티에서 널리 인용되었다. 연구자들은 현재 자신의 발견을 임상 적용으로 번역하고, 유전자 제어를 예측하고 새로운 치료 표적을 식별하는 데 AI의 잠재력을 탐구하는 데 열심히 일하고 있다.