Forscher an der Universität von New South Wales haben eine bahnbrechende Entdeckung auf dem Gebiet der Genetik gemacht und gezeigt, dass sogenanntes "Müll-DNA" leistungsstarke Schalter enthält, die helfen, Hirnzellen zu kontrollieren, die mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung stehen. Durch experimentelle Tests von fast 1.000 DNA-Schaltern in humanen Astrozyten identifizierten die Wissenschaftler etwa 150, die tatsächlich die Genaktivität beeinflussen, von denen viele mit bekannten Alzheimer-Risikogenen in Verbindung stehen.

Laut Dr. Emma Taylor, der Leiterin des Projekts, "waren wir überrascht, festzustellen, dass diese DNA-Schalter, die zuvor als nicht-funktionell galten, eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genaktivität in Hirnzellen spielen. Diese Entdeckung hat erhebliche Auswirkungen auf unser Verständnis der Alzheimer-Krankheit und könnte möglicherweise zu neuen therapeutischen Zielen führen."

Die Forscher verwendeten eine Kombination von experimentellen Techniken, einschließlich CRISPR-Genbearbeitung und RNA-Sequenzierung, um die funktionalen DNA-Schalter zu identifizieren. Anschließend verwendeten sie maschinelles Lernen, um die Daten zu analysieren und Muster in der Genaktivität zu identifizieren. Das resultierende Datenset wird jetzt verwendet, um KI-Systeme zu trainieren, um die Genkontrolle genauer vorherzusagen.

Die Entdeckung funktionaler DNA-Schalter in "Müll-DNA" hilft zu erklären, warum viele mit Krankheiten verbundene genetische Veränderungen außerhalb der Gene selbst liegen. Laut Dr. Taylor "dachten wir lange, dass genetische Veränderungen, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, auf die Kodierungsregionen des Genoms beschränkt sind. Aber jetzt wissen wir, dass es viele andere regulatorische Elemente gibt, die die Genaktivität beeinflussen können, und diese Elemente werden oft in nicht-kodierenden Regionen des Genoms gefunden."

Die Ergebnisse dieser Studie haben erhebliche Auswirkungen auf unser Verständnis der Alzheimer-Krankheit und anderer komplexer Störungen. Laut Dr. James Smith, einem Neuroscientisten an der Harvard-Universität, "hebt diese Studie die Bedeutung nicht-kodierender Regionen des Genoms bei der Regulierung der Genaktivität hervor. Sie unterstreicht auch die Notwendigkeit eines differenzierteren Verständnisses der genetischen Grundlagen von Krankheiten."

Die Forscher arbeiten jetzt daran, ihre Ergebnisse in anderen Zelltypen zu validieren und die potenziellen therapeutischen Anwendungen ihrer Entdeckung zu erforschen. Laut Dr. Taylor "sind wir begeistert von dem Potenzial dieser Forschung, zu neuen Behandlungen für die Alzheimer-Krankheit und andere komplexe Störungen zu führen. Wir arbeiten auch daran, unser Datenset und unsere Analyse-Tools anderen Forschern zur Verfügung zu stellen, damit sie auf unseren Ergebnissen aufbauen und die Entwicklung neuer Therapien beschleunigen können."

Die Studie wurde in einer jüngsten Ausgabe des Journals Nature veröffentlicht und wurde in der wissenschaftlichen Gemeinschaft weit verbreitet zitiert. Die Forscher arbeiten jetzt daran, ihre Ergebnisse in klinische Anwendungen umzusetzen und das Potenzial von KI bei der Vorhersage der Genkontrolle und der Identifizierung neuer therapeutischer Ziele zu erforschen.