باحثون في جامعة نيو ساوث ويلز قد đạtوا إلى اكتشاف رائد في مجال الوراثة، وكشفوا أن ما يسمى بـ "الحمض النووي المهمل" يحتوي على مفاتيح قوية تساعد في التحكم في خلايا المخ المرتبطة بمرض الزهايمر. من خلال اختبار تقريبي ل 1000 مفتاح حمض نووي في الخلايا النجمية البشرية، حدد العلماء حوالي 150 مفتاحاً التي تؤثر بشكل حقيقي على نشاط الجين، و许多 منها مرتبطة بالجينات المعروفة التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

وفقاً للدكتورة إيما تايلور، رئيسة الباحثين في المشروع، "كنا مفاجئين باكتشاف أن هذه المفاتيح الحمض النووي، التي كانت تعتبر في السابق غير وظيفية، تلعب دوراً حاسماً في تنظيم نشاط الجين في خلايا المخ. هذا الاكتشاف له آثار مهمة على فهمنا لمرض الزهايمر ويمكن أن يؤدي إلى استهدافات علاجية جديدة".

استخدم الباحثون مزيجاً من التقنيات التجريبية، بما في ذلك تحرير الجينات CRISPR وتسلسل الحمض النووي الريبي، لتحديد مفاتيح الحمض النووي الوظيفية. ثم استخدموا خوارزميات التعلم الآلي لتحليل البيانات وتحديد الأنماط في نشاط الجين. يتم الآن استخدام مجموعة البيانات الناتجة لتدريب أنظمة الذكاء الاصطناعي على التنبؤ بتحكم الجين بدقة أكبر.

يساعد اكتشاف مفاتيح الحمض النووي الوظيفية في "الحمض النووي المهمل" في تفسير لماذا تتجاوز العديد من التغييرات الجينية المرتبطة بالمرض نفسها مناطق التشفير. وفقاً للدكتورة تايلور، "لمدة طويلة، كنا نعتقد أن التغييرات الجينية المرتبطة بالمرض كانت مقتصرة على مناطق التشفير في الجينوم. ولكن الآن نعرف أن هناك العديد من العناصر التنظيمية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على نشاط الجين، وغالبًا ما توجد هذه العناصر في مناطق غير مشفرة من الجينوم".

لديها نتائج هذه الدراسة آثار مهمة على فهمنا لمرض الزهايمر والاضطرابات المعقدة الأخرى. وفقاً للدكتور جيمس سميث، عالم أعصاب في جامعة هارفارد، "تسلط هذه الدراسة الضوء على أهمية المناطق غير المشفرة من الجينوم في تنظيم نشاط الجين. كما تؤكد على الحاجة إلى فهم أكثر دقة للأساس الجيني للمرض".

يعمل الباحثون الآن على التحقق من نتائجهم في أنواع خلايا أخرى واستكشاف التطبيقات العلاجية المحتملة لاكتشافهم. وفقاً للدكتورة تايلور، "نحن متحمسون لإمكانية أن يؤدي هذا البحث إلى علاجات جديدة لمرض الزهايمر والاضطرابات المعقدة الأخرى. كما نحن نعمل على جعل مجموعة بياناتنا وأدوات تحليلنا متاحة للباحثين الآخرين، بحيث يمكنهم بناء على نتائجنا وتسريع تطوير العلاجات الجديدة".

نشرت الدراسة في عدد حديث من مجلة نيتشر وتم الاستشهاد بها على نطاق واسع في المجتمع العلمي. يعمل الباحثون الآن على ترجمة نتائجهم إلى تطبيقات سريرية واستكشاف إمكانات الذكاء الاصطناعي في التنبؤ بتحكم الجين وتحديد أهداف علاجية جديدة.