艾滋病学家在西奈山艾滋病学学校已经开发了一种新的人工智能系统，可以预测特定的遗传基因突变可能引起的疾病类型。该工具，被称为V2P（变异体到表型），可以读取DNA突变并预测它们可能引发的疾病，使精准医学更近了一步。根据在12月15日在线发表在《自然通讯》上的研究，该人工智能系统可以做更多的事情，而不仅仅是标记有害的遗传基因突变，提供了对遗传变异和疾病之间关系的更全面理解。

V2P系统由一组研究人员创建，领导者是艾滋病学研究所基因组学和多尺度生物学主任埃里克·沙特博士。“我们的目标是开发一个工具，可以简化遗传分析，并为临床医生提供对特定遗传基因突变相关的潜在健康风险的更准确的理解，”沙特博士解释说。人工智能系统使用机器学习算法来分析遗传数据，并识别与特定疾病相关的模式。

V2P的开发有可能加速遗传测试，并支持罕见和复杂疾病的新治疗方法的开发。目前，遗传分析工具只能标记有害的遗传基因突变，但不能预测这些突变可能引起的疾病类型。这可能导致延迟的诊断和无效的治疗计划。“V2P是精准医学的游戏规则改变者，”沙特博士说。“它将使临床医生能够对患者护理做出更明智的决定，并开发出针对个体特定遗传特征的有针对性的治疗方法。”

V2P系统已经在大量遗传信息数据集上进行了测试，并显示出令人乐观的结果。在发表在《自然通讯》上的研究中，研究人员证明了人工智能系统可以准确预测与特定遗传基因突变相关的疾病类型。该研究涉及分析1000多名罕见遗传疾病患者的数据，并发现V2P系统能够在超过90%的病例中识别出正确的疾病。

V2P的开发是精准医学领域的一个重大进步，旨在根据个体的独特遗传特征量身定制医疗治疗。“这项技术有可能改变我们诊断和治疗遗传疾病的方式，”沙特博士说。“我们很高兴继续在这个项目上工作，并探索其在临床上的潜在应用。”

V2P系统目前正在被改进和在临床环境中测试。研究人员正在努力将人工智能系统集成到现有的遗传测试协议中，并开发出针对个体特定遗传特征的新治疗方法。随着技术的不断发展，它可能会对精准医学领域和我们诊断和治疗遗传疾病的方式产生重大影响。