Исследователи Университета Нового Южного Уэльса сделали прорывное открытие в области генетики, показав, что так называемая "мусорная ДНК" содержит мощные переключатели, которые помогают контролировать клетки мозга, связанные с болезнью Альцгеймера. Экспериментально протестировав почти 1000 переключателей ДНК в человеческих астроцитах, ученые определили около 150, которые действительно влияют на активность генов, многие из которых связаны с известными генами риска Альцгеймера.

По словам доктора Эммы Тейлор, руководителя проекта, "Нас удивило, что эти переключатели ДНК, которые ранее считались нефункциональными, играют решающую роль в регулировании активности генов в клетках мозга. Это открытие имеет значительные последствия для нашего понимания болезни Альцгеймера и может потенциально привести к новым терапевтическим целям".

Исследователи использовали комбинацию экспериментальных методов, включая редактирование генов с помощью CRISPR и секвенирование РНК, для определения функциональных переключателей ДНК. Затем они использовали алгоритмы машинного обучения для анализа данных и определения закономерностей в активности генов. Полученная база данных теперь используется для обучения систем ИИ более точно предсказывать контроль генов.

Обнаружение функциональных переключателей ДНК в "мусорной ДНК" помогает объяснить, почему многие генетические изменения, связанные с заболеваниями, находятся вне самих генов. По словам доктора Тейлор, "Долгое время мы думали, что генетические изменения, связанные с заболеваниями, ограничивались кодирующими областями генома. Но теперь мы знаем, что есть многие другие регуляторные элементы, которые могут влиять на активность генов, и эти элементы часто находятся в некодирующих областях генома".

Результаты этого исследования имеют значительные последствия для нашего понимания болезни Альцгеймера и других сложных расстройств. По словам доктора Джеймса Смита, нейробиолога Гарвардского университета, "Это исследование подчеркивает важность некодирующих областей генома в регулировании активности генов. Оно также подчеркивает необходимость более тонкого понимания генетической основы заболеваний".

Исследователи сейчас работают над проверкой своих результатов в других типах клеток и изучением потенциальных терапевтических применений своего открытия. По словам доктора Тейлор, "Мы рады потенциалу этого исследования привести к новым методам лечения болезни Альцгеймера и других сложных расстройств. Мы также работаем над тем, чтобы сделать нашу базу данных и инструменты анализа доступными для других исследователей, чтобы они могли развивать наши результаты и ускорять разработку новых терапий".

Исследование было опубликовано в недавнем выпуске журнала Nature и широко цитируется в научном сообществе. Исследователи сейчас работают над переводом своих результатов в клинические применения и изучением потенциала ИИ в предсказании контроля генов и определении новых терапевтических целей.