Ученые в Икаhnской медицинской школе при горе Синай разработали новую систему искусственного интеллекта, способную предсказывать типы заболеваний, которые могут вызывать конкретные генетические мутации. Инструмент, известный как V2P (Variant to Phenotype), может читать генетические мутации и прогнозировать заболевания, которые они могут спровоцировать, приближая точную медицину на шаг. Согласно исследованию, опубликованному 15 декабря в онлайн-выпуске Nature Communications, система ИИ может сделать больше, чем просто выявить вредные генетические мутации, обеспечивая более полное понимание взаимосвязи между генетическими вариациями и заболеваниями.

Система V2P была создана командой исследователей под руководством доктора Эрика Шадта, директора Института геномики и биологии многомасштабного анализа Икаhnской медицинской школы. "Наша цель была разработать инструмент, который мог бы упростить генетический анализ и предоставить клиницистам более точное понимание потенциальных рисков для здоровья, связанных с конкретными генетическими мутациями", - объяснил доктор Шадт. Система ИИ использует алгоритм машинного обучения для анализа генетических данных и выявления закономерностей, связанных с конкретными заболеваниями.

Разработка V2P имеет потенциал ускорить генетическое тестирование и поддержать разработку новых методов лечения редких и сложных заболеваний. В настоящее время инструменты генетического анализа могут только выявить вредные генетические мутации, но они не могут предсказать типы заболеваний, которые эти мутации могут вызвать. Это может привести к задержке диагностики и неэффективным планам лечения. "V2P - это прорыв в точной медицине", - сказал доктор Шадт. "Он позволит клиницистам принимать более обоснованные решения о уходе за пациентами и разрабатывать целевые методы лечения, адаптированные к конкретному генетическому профилю человека".

Система V2P была протестирована на большой наборе генетической информации и показала перспективные результаты. В исследовании, опубликованном в Nature Communications, исследователи продемонстрировали, что система ИИ может точно предсказать типы заболеваний, связанных с конкретными генетическими мутациями. Исследование включало анализ данных более 1000 пациентов с редкими генетическими расстройствами и показало, что система V2P смогла выявить правильное заболевание более чем в 90% случаев.

Разработка V2P - это значительный шаг вперед в области точной медицины, целью которой является адаптация медицинского лечения к уникальному генетическому профилю человека. "Эта технология имеет потенциал революционизировать способ диагностики и лечения генетических расстройств", - сказал доктор Шадт. "Мы рады продолжать работать над этим проектом и исследовать его потенциальные применения в клинике".

Система V2P в настоящее время усовершенствуется и тестируется в клинических условиях. Исследователи работают над интеграцией системы ИИ в существующие протоколы генетического тестирования и разработкой новых методов лечения, адаптированных к конкретному генетическому профилю человека. По мере развития технологии она, вероятно, окажет значительное влияние на область точной медицины и способ диагностики и лечения генетических расстройств.