Cientistas da Faculdade de Medicina Icahn do Mount Sinai desenvolveram um novo sistema de inteligência artificial que pode prever os tipos de doenças que mutações genéticas específicas provavelmente causarão. A ferramenta, conhecida como V2P (Variante para Fenótipo), pode ler mutações no DNA e prever as doenças que elas podem desencadear, aproximando a medicina de precisão de um passo. De acordo com um estudo publicado na edição online de 15 de dezembro da Nature Communications, o sistema de IA pode fazer mais do que apenas sinalizar mutações genéticas prejudiciais, fornecendo uma compreensão mais abrangente da relação entre variação genética e doença.

O sistema V2P foi criado por uma equipe de pesquisadores liderada pelo Dr. Eric Schadt, Diretor do Instituto Icahn de Genômica e Biologia Multiescala. "Nosso objetivo era desenvolver uma ferramenta que pudesse tirar a complexidade da análise genética e fornecer aos clínicos uma compreensão mais precisa dos riscos de saúde potenciais associados a mutações genéticas específicas", explicou o Dr. Schadt. O sistema de IA usa um algoritmo de aprendizado de máquina para analisar dados genéticos e identificar padrões associados a doenças específicas.

O desenvolvimento do V2P tem o potencial de acelerar os testes genéticos e apoiar o desenvolvimento de novas terapias para doenças raras e complexas. Atualmente, as ferramentas de análise genética só podem sinalizar mutações genéticas prejudiciais, mas não podem prever os tipos de doenças que essas mutações provavelmente causarão. Isso pode levar a diagnósticos atrasados e planos de tratamento ineficazes. "O V2P é um divisor de águas para a medicina de precisão", disse o Dr. Schadt. "Ele permitirá que os clínicos tomem decisões mais informadas sobre o cuidado do paciente e desenvolvam tratamentos direcionados que sejam personalizados para o perfil genético específico de um indivíduo".

O sistema V2P foi testado em um grande conjunto de dados de informações genéticas e mostrou resultados promissores. Em um estudo publicado na Nature Communications, os pesquisadores demonstraram que o sistema de IA poderia prever com precisão os tipos de doenças associadas a mutações genéticas específicas. O estudo envolveu a análise de dados de mais de 1.000 pacientes com distúrbios genéticos raros e encontrou que o sistema V2P foi capaz de identificar a doença correta em mais de 90% dos casos.

O desenvolvimento do V2P é um passo significativo para a frente no campo da medicina de precisão, que visa personalizar o tratamento médico para o perfil genético único de um indivíduo. "Essa tecnologia tem o potencial de revolucionar a forma como diagnosticamos e tratamos distúrbios genéticos", disse o Dr. Schadt. "Estamos ansiosos para continuar trabalhando nesse projeto e explorar suas aplicações potenciais na clínica".

O sistema V2P está sendo aprimorado e testado em ambientes clínicos. Os pesquisadores estão trabalhando para integrar o sistema de IA aos protocolos de testes genéticos existentes e desenvolver novas terapias personalizadas para o perfil genético específico de um indivíduo. À medida que a tecnologia continua a evoluir, é provável que tenha um impacto significativo no campo da medicina de precisão e na forma como diagnosticamos e tratamos distúrbios genéticos.