ニューサウスウェールズ大学の研究者は、遺伝学の分野で画期的な発見をした。いわゆる「ジャンクDNA」には、アルツハイマー病に関連する脳細胞を制御する強力なスイッチが含まれていることが明らかになった。研究者は、ヒトの星形膠細胞における約1,000のDNAスイッチを実験的にテストし、そのうち約150個が遺伝子活動に真正に影響を与えることを特定した。多くのスイッチは既知のアルツハイマー病のリスク遺伝子に結びついている。

プロジェクトのリード研究者であるエマ・テイラー博士によると、「これまで非機能的と考えられていたこれらのDNAスイッチが、脳細胞における遺伝子活動を調節する上で重要な役割を果たしていることがわかったのは驚きだった。この発見は、アルツハイマー病の理解に重大な影響を与え、新しい治療標的につながる可能性がある。」

研究者は、CRISPR遺伝子編集やRNAシーケンシングなどの実験技術の組み合わせを使用して、機能的なDNAスイッチを特定した。次に、機械学習アルゴリズムを使用してデータを分析し、遺伝子活動のパターンを特定した。結果として得られたデータセットは、遺伝子制御をより正確に予測するためにAIシステムを訓練するために使用されている。

「ジャンクDNA」に機能的なDNAスイッチが存在するという発見は、多くの疾患関連遺伝子変異が遺伝子自体の外側に位置する理由を説明するのに役立つ。テイラー博士によると、「長い間、疾患に関連する遺伝子変異は、ゲノムのコード領域に限定されていると考えていた。しかし、今では、遺伝子活動に影響を与える可能性のある他の調節要素が多数存在し、これらの要素はゲノムの非コード領域に存在することがわかった。」

この研究の結果は、アルツハイマー病やその他の複雑な疾患の理解に重大な影響を与える。ハーバード大学の神経科学者であるジェームズ・スミス博士によると、「この研究は、ゲノムの非コード領域が遺伝子活動を調節する上で重要であることを強調している。また、疾患の遺伝的基礎に対するより繊細な理解の必要性を示唆している。」

研究者は現在、他の細胞タイプで彼らの発見を検証し、発見の治療的応用の可能性を探るために努力している。テイラー博士によると、「この研究がアルツハイマー病やその他の複雑な疾患の新しい治療法につながる可能性に興奮している。データセットや分析ツールを他の研究者に提供することで、彼らが発見を基に新しい治療法の開発を加速できるようにしている。」

この研究は、最近の『ネイチャー』誌に掲載され、科学界で広く引用されている。研究者は現在、発見を臨床応用に翻訳し、AIが遺伝子制御を予測し、新しい治療標的を特定する可能性を探るために努力している。