マウントシナイのアイカーン医学部の科学者たちは、特定の遺伝子変異が引き起こす可能性のある疾患の種類を予測できる新しい人工知能システムを開発しました。V2P（Variant to Phenotype）と呼ばれるこのツールは、DNA変異を読み取り、それらが引き起こす可能性のある疾患を予測し、精密医療を一歩進めています。Nature Communicationsの12月15日のオンライン版に掲載された研究によると、このAIシステムは有害な遺伝子変異をフラグするだけでなく、遺伝子変異と疾患の関係についてより包括的な理解を提供します。

V2Pシステムは、アイカーン・ジェノミクス・および・マルチスケール・バイオロジー研究所の所長であるエリック・シャット博士が率いる研究チームによって作成されました。シャット博士は、「私たちの目標は、遺伝子分析の複雑さを取り除き、臨床医に特定の遺伝子変異に関連する潜在的な健康リスクについてより正確な理解を提供するツールを開発することでした」と説明しています。このAIシステムは、マシンラーニング・アルゴリズムを使用して遺伝子データを分析し、特定の疾患に関連するパターンを特定します。

V2Pの開発は、遺伝子検査を加速し、希少で複雑な疾患の新しい治療法の開発を支援する可能性があります。現在、遺伝子分析ツールは有害な遺伝子変異をフラグするだけで、引き起こす可能性のある疾患の種類を予測することはできません。これにより、診断が遅れたり、効果のない治療計画が導かれたりする可能性があります。シャット博士は、「V2Pは精密医療のゲームチェンジャーです。臨床医が患者ケアについてより情報に基づいた決定を下し、個人の特定の遺伝子プロファイルに合わせたターゲット治療を開発できるようになります」と述べています。

V2Pシステムは、大規模な遺伝子情報データセットでテストされており、有望な結果を示しています。Nature Communicationsに掲載された研究では、研究者は、AIシステムが特定の遺伝子変異に関連する疾患の種類を正確に予測できることを実証しました。この研究では、1,000人以上の希少な遺伝子疾患を持つ患者からのデータを分析し、V2Pシステムが90%以上の症例で正しい疾患を特定できることがわかりました。

V2Pの開発は、個人のユニークな遺伝子プロファイルに合わせた医療治療を目的とする精密医療の分野における重要な進歩です。シャット博士は、「この技術は、遺伝子疾患の診断と治療の方法を革命的に変える可能性があります。私たちは、このプロジェクトに継続的に取り組み、その臨床への応用を探ることを楽しみにしています」と述べています。

V2Pシステムは現在、臨床現場で洗練され、テストされています。研究者は、AIシステムを既存の遺伝子検査プロトコルに統合し、個人の特定の遺伝子プロファイルに合わせた新しい治療法を開発するために取り組んでいます。この技術が進化を続けるにつれ、精密医療の分野と遺伝子疾患の診断および治療方法に大きな影響を与える可能性があります。