वैज्ञानिकों ने एक नए कृत्रिम बुद्धिमत्ता प्रणाली का विकास किया है जो विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों के प्रकार की भविष्यवाणी कर सकती है। आईकाह्न स्कूल ऑफ मेडिसिन एट माउंट सिनाई में विकसित यह प्रणाली, जिसे वी2पी (वेरिएंट टू फेनोटाइप) के नाम से जाना जाता है, डीएनए उत्परिवर्तन को पढ़ सकती है और उनके द्वारा होने वाली बीमारियों की भविष्यवाणी कर सकती है, जिससे सटीक चिकित्सा एक कदम और आगे बढ़ जाती है। नेचर कम्युनिकेशन्स के 15 दिसंबर के ऑनलाइन संस्करण में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, यह प्रणाली हानिकारक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को पहचानने से अधिक कर सकती है, और यह आनुवंशिक विविधता और बीमारी के बीच संबंध की एक व्यापक समझ प्रदान कर सकती है।

वी2पी प्रणाली का निर्माण आईकाह्न इंस्टीट्यूट फॉर जेनोमिक्स एंड मल्टीस्केल बायोलॉजी के निदेशक डॉ. एरिक शैड्ट के नेतृत्व में एक शोध दल द्वारा किया गया था। डॉ. शैड्ट ने समझाया, "हमारा लक्ष्य एक ऐसी प्रणाली विकसित करना था जो आनुवंशिक विश्लेषण की जटिलता को दूर करे और चिकित्सकों को विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े संभावित स्वास्थ्य जोखिमों की अधिक सटीक समझ प्रदान करे।" यह प्रणाली एक मशीन लर्निंग अल्गोरिदम का उपयोग करके आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करती है और विशिष्ट बीमारियों से जुड़े पैटर्न की पहचान करती है।

वी2पी के विकास से आनुवंशिक परीक्षण की गति बढ़ सकती है और दुर्लभ और जटिल बीमारियों के लिए नए उपचारों का विकास हो सकता है। वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषण उपकरण केवल हानिकारक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को पहचान सकते हैं, लेकिन वे यह भविष्यवाणी नहीं कर सकते कि वे उत्परिवर्तन किस प्रकार की बीमारियों का कारण बनेंगे। इससे निदान में देरी और अप्रभावी उपचार योजनाएं हो सकती हैं। डॉ. शैड्ट ने कहा, "वी2पी सटीक चिकित्सा के लिए एक खेल-चेंजर है। यह चिकित्सकों को रोगी देखभाल के बारे में अधिक सूचित निर्णय लेने और व्यक्ति के विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफाइल के अनुसार लक्षित उपचार विकसित करने में सक्षम बनाएगा।"

वी2पी प्रणाली का एक बड़े डेटासेट पर परीक्षण किया गया है और इसमें आशाजनक परिणाम दिखाए गए हैं। नेचर कम्युनिकेशन्स में प्रकाशित एक अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने प्रदर्शित किया कि यह प्रणाली विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ी बीमारियों के प्रकार की सटीक भविष्यवाणी कर सकती है। इस अध्ययन में 1,000 से अधिक रोगियों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया गया और पाया गया कि वी2पी प्रणाली 90% से अधिक मामलों में सही बीमारी की पहचान कर सकती है।

वी2पी का विकास सटीक चिकित्सा के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण कदम है, जिसका उद्देश्य व्यक्तिगत रोगी के आनुवंशिक प्रोफाइल के अनुसार चिकित्सा उपचार को अनुकूलित करना है। डॉ. शैड्ट ने कहा, "यह प्रौद्योगिकी आनुवंशिक विकारों के निदान और उपचार के तरीके को क्रांतिकारी बना सकती है। हम इस परियोजना पर काम करना जारी रखने और इसके क्लिनिक में संभावित अनुप्रयोगों का अन्वेषण करने के लिए उत्साहित हैं।"

वी2पी प्रणाली वर्तमान में क्लिनिक में परीक्षण और परिष्करण की जा रही है। शोधकर्ता मौजूदा आनुवंशिक परीक्षण प्रोटोकॉल में यह प्रणाली एकीकृत करने और व्यक्ति के विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफाइल के अनुसार नए उपचार विकसित करने पर काम कर रहे हैं। जैसे ही यह प्रौद्योगिकी विकसित होती है, इसका सटीक चिकित्सा के क्षेत्र और आनुवंशिक विकारों के निदान और उपचार पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ने की संभावना है।