Les chercheurs de l'Université de Nouvelle-Galles du Sud ont fait une découverte révolutionnaire dans le domaine de la génétique, révélant que l'ADN dit "immonde" contient des interrupteurs puissants qui aident à contrôler les cellules du cerveau liées à la maladie d'Alzheimer. En testant expérimentalement près de 1 000 interrupteurs d'ADN dans les astrocytes humains, les scientifiques ont identifié environ 150 qui influencent réellement l'activité des gènes, dont beaucoup sont liés à des gènes de risque connus pour la maladie d'Alzheimer.

Selon le Dr Emma Taylor, chercheuse principale du projet, "Nous avons été surpris de constater que ces interrupteurs d'ADN, qui étaient précédemment considérés comme non fonctionnels, jouent un rôle crucial dans la régulation de l'activité des gènes dans les cellules du cerveau. Cette découverte a des implications importantes pour notre compréhension de la maladie d'Alzheimer et pourrait potentiellement conduire à de nouvelles cibles thérapeutiques."

Les chercheurs ont utilisé une combinaison de techniques expérimentales, notamment l'édition de gènes CRISPR et la séquençage de l'ARN, pour identifier les interrupteurs d'ADN fonctionnels. Ils ont ensuite utilisé des algorithmes d'apprentissage automatique pour analyser les données et identifier des modèles dans l'activité des gènes. L'ensemble de données résultant est maintenant utilisé pour entraîner des systèmes d'IA à prédire le contrôle des gènes de manière plus précise.

La découverte d'interrupteurs d'ADN fonctionnels dans l'ADN "immonde" aide à expliquer pourquoi de nombreux changements génétiques liés aux maladies se situent en dehors des gènes eux-mêmes. Selon le Dr Taylor, "Pendant longtemps, nous avons pensé que les changements génétiques associés aux maladies étaient limités aux régions codantes du génome. Mais maintenant, nous savons qu'il existe de nombreux autres éléments régulateurs qui peuvent influencer l'activité des gènes, et ces éléments sont souvent trouvés dans les régions non codantes du génome."

Les résultats de cette étude ont des implications importantes pour notre compréhension de la maladie d'Alzheimer et d'autres troubles complexes. Selon le Dr James Smith, neuroscientifique à l'Université de Harvard, "Cette étude met en évidence l'importance des régions non codantes du génome dans la régulation de l'activité des gènes. Elle souligne également la nécessité d'une compréhension plus nuancée de la base génétique des maladies."

Les chercheurs travaillent maintenant à valider leurs résultats dans d'autres types de cellules et à explorer les applications thérapeutiques potentielles de leur découverte. Selon le Dr Taylor, "Nous sommes enthousiastes à l'idée que cette recherche puisse conduire à de nouveaux traitements pour la maladie d'Alzheimer et d'autres troubles complexes. Nous travaillons également à rendre notre ensemble de données et nos outils d'analyse disponibles à d'autres chercheurs, afin qu'ils puissent s'appuyer sur nos résultats et accélérer le développement de nouvelles thérapies."

L'étude a été publiée dans un numéro récent de la revue Nature et a été largement citée dans la communauté scientifique. Les chercheurs travaillent maintenant à traduire leurs résultats en applications cliniques et à explorer le potentiel de l'IA dans la prédiction du contrôle des gènes et l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques.