Des scientifiques à l'école de médecine Icahn de Mount Sinai ont développé un nouveau système d'intelligence artificielle capable de prédire les types de maladies que des mutations génétiques spécifiques sont susceptibles de causer. L'outil, connu sous le nom de V2P (Variant to Phenotype), peut lire les mutations de l'ADN et prédire les maladies qu'elles peuvent déclencher, ce qui rapproche la médecine de précision d'un pas. Selon une étude publiée dans le numéro en ligne du 15 décembre de Nature Communications, le système d'IA peut faire plus que signaler les mutations génétiques nocives, fournissant une compréhension plus complète de la relation entre la variation génétique et la maladie.

Le système V2P a été créé par une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Eric Schadt, directeur de l'Institut Icahn pour la génomique et la biologie multiscale. "Notre objectif était de développer un outil capable de simplifier l'analyse génétique et de fournir aux cliniciens une compréhension plus précise des risques pour la santé potentiels associés à des mutations génétiques spécifiques", a expliqué le Dr Schadt. Le système d'IA utilise un algorithme d'apprentissage automatique pour analyser les données génétiques et identifier les modèles associés à des maladies spécifiques.

Le développement de V2P a le potentiel d'accélérer les tests génétiques et de soutenir le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares et complexes. Actuellement, les outils d'analyse génétique ne peuvent que signaler les mutations génétiques nocives, mais ils ne peuvent pas prédire les types de maladies que ces mutations sont susceptibles de causer. Cela peut entraîner des diagnostics retardés et des plans de traitement inefficaces. "V2P est un changement de jeu pour la médecine de précision", a déclaré le Dr Schadt. "Il permettra aux cliniciens de prendre des décisions plus éclairées concernant les soins aux patients et de développer des traitements ciblés adaptés au profil génétique spécifique d'un individu."

Le système V2P a été testé sur un grand ensemble de données génétiques et a montré des résultats prometteurs. Dans une étude publiée dans Nature Communications, les chercheurs ont démontré que le système d'IA pouvait prédire avec précision les types de maladies associés à des mutations génétiques spécifiques. L'étude a impliqué l'analyse de données de plus de 1 000 patients atteints de troubles génétiques rares et a constaté que le système V2P était capable d'identifier la maladie correcte dans plus de 90 % des cas.

Le développement de V2P est un pas important en avant dans le domaine de la médecine de précision, qui vise à adapter le traitement médical au profil génétique unique d'un individu. "Cette technologie a le potentiel de révolutionner la façon dont nous diagnostiquons et traitons les troubles génétiques", a déclaré le Dr Schadt. "Nous sommes impatients de continuer à travailler sur ce projet et d'explorer ses applications potentielles en clinique."

Le système V2P est actuellement affiné et testé dans des contextes cliniques. Les chercheurs travaillent à intégrer le système d'IA dans les protocoles de tests génétiques existants et à développer de nouvelles thérapies adaptées au profil génétique spécifique d'un individu. À mesure que la technologie continue d'évoluer, il est probable qu'elle ait un impact significatif sur le domaine de la médecine de précision et la façon dont nous diagnostiquons et traitons les troubles génétiques.