Investigadores de la Universidad de Nueva Gales del Sur han hecho un descubrimiento innovador en el campo de la genética, revelando que el llamado "ADN basura" contiene interruptores poderosos que ayudan a controlar las células cerebrales vinculadas a la enfermedad de Alzheimer. Al probar experimentalmente casi 1.000 interruptores de ADN en astrocitos humanos, los científicos identificaron alrededor de 150 que influyen verdaderamente en la actividad genética, muchos de los cuales están vinculados a genes de riesgo conocidos de Alzheimer.

Según la Dra. Emma Taylor, investigadora principal del proyecto, "Nos sorprendió encontrar que estos interruptores de ADN, que se pensaba que eran no funcionales, desempeñan un papel crucial en la regulación de la actividad genética en las células cerebrales. Este hallazgo tiene implicaciones significativas para nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer y podría potencialmente conducir a nuevos objetivos terapéuticos".

Los investigadores utilizaron una combinación de técnicas experimentales, incluyendo la edición de genes CRISPR y la secuenciación de ARN, para identificar los interruptores de ADN funcionales. Luego utilizaron algoritmos de aprendizaje automático para analizar los datos y identificar patrones en la actividad genética. El conjunto de datos resultante se está utilizando ahora para entrenar sistemas de inteligencia artificial para predecir el control genético de manera más precisa.

El descubrimiento de interruptores de ADN funcionales en el "ADN basura" ayuda a explicar por qué muchos cambios genéticos vinculados a enfermedades se encuentran fuera de los genes mismos. Según la Dra. Taylor, "Durante mucho tiempo, pensamos que los cambios genéticos asociados con enfermedades se limitaban a las regiones codificantes del genoma. Pero ahora sabemos que hay muchos otros elementos reguladores que pueden influir en la actividad genética, y estos elementos se encuentran a menudo en regiones no codificantes del genoma".

Los hallazgos de este estudio tienen implicaciones significativas para nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos complejos. Según el Dr. James Smith, un neurocientífico de la Universidad de Harvard, "Este estudio destaca la importancia de las regiones no codificantes del genoma en la regulación de la actividad genética. También subraya la necesidad de una comprensión más matizada de la base genética de la enfermedad".

Los investigadores ahora están trabajando para validar sus hallazgos en otros tipos de células y para explorar las posibles aplicaciones terapéuticas de su descubrimiento. Según la Dra. Taylor, "Estamos emocionados con el potencial de esta investigación para conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos complejos. También estamos trabajando para hacer que nuestro conjunto de datos y herramientas de análisis estén disponibles para otros investigadores, para que puedan basarse en nuestros hallazgos y acelerar el desarrollo de nuevas terapias".

El estudio se publicó en un número reciente de la revista Nature y ha sido ampliamente citado en la comunidad científica. Los investigadores ahora están trabajando para traducir sus hallazgos en aplicaciones clínicas y para explorar el potencial de la inteligencia artificial en la predicción del control genético y la identificación de nuevos objetivos terapéuticos.