Wissenschaftler an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben ein neues künstliches Intelligenzsystem entwickelt, das die Arten von Krankheiten vorhersagen kann, die spezifische genetische Mutationen wahrscheinlich verursachen. Das Tool, bekannt als V2P (Variant zu Phänotyp), kann DNA-Mutationen lesen und die Krankheiten vorhersagen, die sie auslösen können, und bringt so die Präzisionsmedizin einen Schritt voran. Laut einer Studie, die in der Online-Ausgabe von Nature Communications vom 15. Dezember veröffentlicht wurde, kann das KI-System mehr tun, als nur schädliche genetische Mutationen zu markieren, und bietet so ein umfassenderes Verständnis der Beziehung zwischen genetischer Variation und Krankheit.

Das V2P-System wurde von einem Team von Forschern unter der Leitung von Dr. Eric Schadt, Direktor des Icahn-Instituts für Genomik und Multiskalenbiologie, entwickelt. "Unser Ziel war es, ein Tool zu entwickeln, das die Komplexität der genetischen Analyse reduzieren und den Klinikern ein genaueres Verständnis der potenziellen Gesundheitsrisiken im Zusammenhang mit spezifischen genetischen Mutationen bieten kann", erklärte Dr. Schadt. Das KI-System verwendet einen Algorithmus des maschinellen Lernens, um genetische Daten zu analysieren und Muster zu identifizieren, die mit spezifischen Krankheiten verbunden sind.

Die Entwicklung von V2P hat das Potenzial, die genetische Testung zu beschleunigen und die Entwicklung neuer Therapien für seltene und komplexe Krankheiten zu unterstützen. Derzeit können genetische Analyse-Tools nur schädliche genetische Mutationen markieren, aber sie können nicht vorhersagen, welche Arten von Krankheiten diese Mutationen wahrscheinlich verursachen. Dies kann zu verzögerten Diagnosen und unwirksamen Behandlungsplänen führen. "V2P ist ein Game-Changer für die Präzisionsmedizin", sagte Dr. Schadt. "Es wird es den Klinikern ermöglichen, fundiertere Entscheidungen über die Patientenversorgung zu treffen und gezielte Behandlungen zu entwickeln, die auf das spezifische genetische Profil eines Einzelnen zugeschnitten sind."

Das V2P-System wurde auf einer großen Datenbank genetischer Informationen getestet und hat vielversprechende Ergebnisse gezeigt. In einer Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, demonstrierten die Forscher, dass das KI-System die Arten von Krankheiten, die mit spezifischen genetischen Mutationen verbunden sind, genau vorhersagen kann. Die Studie umfasste die Analyse von Daten von über 1.000 Patienten mit seltenen genetischen Störungen und ergab, dass das V2P-System in über 90% der Fälle die richtige Krankheit identifizieren konnte.

Die Entwicklung von V2P ist ein bedeutender Schritt vorwärts im Bereich der Präzisionsmedizin, die darauf abzielt, die medizinische Behandlung an das einzigartige genetische Profil eines Einzelnen anzupassen. "Diese Technologie hat das Potenzial, die Art und Weise, wie wir genetische Störungen diagnostizieren und behandeln, zu revolutionieren", sagte Dr. Schadt. "Wir sind aufgerüstet, an diesem Projekt weiterzuarbeiten und seine potenziellen Anwendungen in der Klinik zu erforschen."

Das V2P-System wird derzeit verfeinert und in klinischen Umgebungen getestet. Forscher arbeiten daran, das KI-System in bestehende genetische Testprotokolle zu integrieren und neue Therapien zu entwickeln, die auf das spezifische genetische Profil eines Einzelnen zugeschnitten sind. Da die Technologie weiterentwickelt wird, wird sie wahrscheinlich einen bedeutenden Einfluss auf den Bereich der Präzisionsmedizin und die Art und Weise haben, wie wir genetische Störungen diagnostizieren und behandeln.